一名59岁的有黑素瘤病史的男子（3年前）被送至皮肤病诊所进行常规监测。他的脸和胸部有大头畸形（头围在第97个百分位以上），还有多个毛囊毛发瘤（良性肉色丘疹），手脚有严重角化病（疣状丘疹）。人们还注意到他患有舌乳头状瘤，他回忆起这种病已经存在了很多年。该患者有增生性腺瘤性胃肠息肉和多结节性甲状腺肿病史。他的家人也有胃肠息肉，甲状腺结节和大头畸形的病史。鉴于这种身体检查结果以及患者的个人和家族病史，怀疑是PTEN错构瘤肿瘤综合征Cowden综合征。Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与错构瘤的存在有关，错构瘤是可以在不同组织类型中表现出来的杂乱无章的生长。该患者被转诊接受基因检测，结果显示编码抑癌基因PTEN的基因中出现c.635-1G→A突变。考登综合症与癌症风险增加相关，癌症监测对患有这种疾病的患者很重要。遗传咨询员将患者的家人转介进行评估，并且患者继续接受定期监视。抑癌基因PTEN编码基因中的635-1G→A突变。考登综合症与癌症风险增加相关，癌症监测对患有这种疾病的患者很重要。遗传咨询员将患者的家人转介进行评估，并且患者继续接受定期监视。抑癌基因PTEN编码基因中的635-1G→A突变。考登综合症与癌症风险增加相关，癌症监测对患有这种疾病的患者很重要。遗传咨询员将患者的家人转介进行评估，并且患者继续接受定期监视。



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