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遗传定义的皮质发育畸形的神经病理学——系统文献综述
Neuropathology and Applied Neurobiology ( IF 4.0 ) Pub Date : 2021-01-21 , DOI: 10.1111/nan.12696
Stefanie Brock 1, 2 , Filip Cools 3 , Anna C Jansen 2, 4
Affiliation  

皮质发育畸形 (MCD) 包括临床、影像学、分子和组织病理学实体的异质谱。虽然随着下一代测序方式的出现,对 MCD 遗传原因的理解有所提高,但基因型-组织病理学相关性仍然有限。这是第一次对 MCD 患者的分子和神经病理学发现进行系统评价,以提供对文献的全面概述。



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更新日期:2021-01-21
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