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越南小头骨发育不良原始侏儒症II型患者PCNT三个新突变的鉴定
Genes & Genomics ( IF 1.6 ) Pub Date : 2021-01-18 , DOI: 10.1007/s13258-020-01032-5 Thu Hien Nguyen 1, 2 , Ngoc-Lan Nguyen 1 , Chi Dung Vu 3 , Can Thi Bich Ngoc 1 , Ngoc Khanh Nguyen 3 , Huy Hoang Nguyen 1, 2
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更新日期:2021-01-18
Genes & Genomics ( IF 1.6 ) Pub Date : 2021-01-18 , DOI: 10.1007/s13258-020-01032-5 Thu Hien Nguyen 1, 2 , Ngoc-Lan Nguyen 1 , Chi Dung Vu 3 , Can Thi Bich Ngoc 1 , Ngoc Khanh Nguyen 3 , Huy Hoang Nguyen 1, 2
Affiliation
背景
原始侏儒症 (PD) 是一组与子宫发育障碍相关的遗传异质性疾病,并在生命的各个阶段延长,导致身材矮小、面部畸形和大脑异常。
客观的
确定两名被诊断患有 PD 的越南患者的确切病因,该患者因严重的产前和产后生长迟缓伴明显的小头畸形和一些骨骼异常而被诊断出患有 PD。
方法
对这两名患者进行了全外显子组测序,并筛选了与 PD 相关的基因突变。桑格测序被用于检查其家属患者的突变。
结果
在这两名患者中发现了以前没有报道过的三个PCNT基因的新突变。其中,在患者I中检测到两个移码突变(p.Thr479Profs*6和p.Glu2742Alafs*8),在患者II中检测到一个停止突变(p.Gln1907*)。这些突变可能导致 PCNT 蛋白被截短,从而导致与 PCNT 蛋白的 His3138-Trp3216 残基相对应的失活 PACT 结构域。因此,这三个突变可能导致蛋白质功能活性的缺乏,并导致两名患者出现原始侏儒症的表型。
结论
临床表现与遗传分析相结合,支持对两名小头骨发育不良原始侏儒症 II 型 (MOPD II) 患者的准确诊断。此外,这些结果对家庭的产前遗传筛查和遗传咨询具有重要意义。
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