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NPC1-mTORC1 信号将胆固醇感应与细胞器稳态耦合,是 Niemann-Pick C 型的靶向途径
Developmental Cell ( IF 10.7 ) Pub Date : 2020-12-11 , DOI: 10.1016/j.devcel.2020.11.016
Oliver B Davis 1 , Hijai R Shin 1 , Chun-Yan Lim 1 , Emma Y Wu 2 , Matthew Kukurugya 3 , Claire F Maher 1 , Rushika M Perera 4 , M Paulina Ordonez 2 , Roberto Zoncu 1
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更新日期:2021-02-08
Developmental Cell ( IF 10.7 ) Pub Date : 2020-12-11 , DOI: 10.1016/j.devcel.2020.11.016
Oliver B Davis 1 , Hijai R Shin 1 , Chun-Yan Lim 1 , Emma Y Wu 2 , Matthew Kukurugya 3 , Claire F Maher 1 , Rushika M Perera 4 , M Paulina Ordonez 2 , Roberto Zoncu 1
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溶酶体通过其管腔内的大分子水解和其限制膜上的 mTORC1 激酶的代谢信号来促进细胞稳态。水解和信号传导功能都需要精确调节溶酶体胆固醇含量。在 Niemann-Pick C 型 (NPC) 中,胆固醇输出蛋白 NPC1 的缺失会导致胆固醇在溶酶体内积聚,从而导致 mTORC1 过度活化、线粒体功能中断和神经退行性变。NPC 溶酶体的组成和功能改变以及异常胆固醇-mTORC1 信号传导对细胞器发病机制的贡献的性质尚不清楚。通过 NPC 溶酶体的蛋白质组学分析,我们发现明显的蛋白水解障碍与水解酶耗竭、膜损伤增强和线粒体自噬缺陷相结合。遗传和药理学 mTORC1 抑制可在不纠正胆固醇储存的情况下恢复溶酶体蛋白水解,这表明异常 mTORC1 是胆固醇积累下游的致病驱动因素。一致地,mTORC1 抑制可改善 NPC 神经元模型中的线粒体功能障碍。因此,胆固醇-mTORC1 信号控制细胞器稳态并且是 NPC 中的可靶向途径。

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