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婴儿蔗糖毒性
Hepatology ( IF 12.9 ) Pub Date : 2020-12-05 , DOI: 10.1002/hep.31669 Ji Hyun Moon 1 , Michael O Stormon 1, 2
Hepatology ( IF 12.9 ) Pub Date : 2020-12-05 , DOI: 10.1002/hep.31669 Ji Hyun Moon 1 , Michael O Stormon 1, 2
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遗传性果糖不耐症(HFI)是一种常染色体隐性遗传疾病,由ALDOB基因突变引起,导致醛缩酶B缺乏。果糖摄入会导致底物 1-磷酸果糖和 1,6-二磷酸果糖积累,从而导致糖酵解和糖异生途径受损 (1,2) 。HFI 患者通常表现为呕吐、低血糖、肝肿大、急性肝功能衰竭、肾小管功能障碍和发育迟缓(1,2)。
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更新日期:2020-12-05
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