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BRCA1/BRCA2 基因检测中电话与面对面遗传咨询的系统评价和荟萃分析
Journal of Genetic Counseling ( IF 1.9 ) Pub Date : 2020-11-01 , DOI: 10.1002/jgc4.1343
Xavier Bracke 1, 2 , Jonathan Roberts 1 , Terri P McVeigh 2
Affiliation  

BRCA1BRCA2基因中的致病变异会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。在BRCA1BRCA2 中鉴定出致病变异的个体基因可以从降低癌症风险的策略中受益。近年来,对遗传服务的需求有所增加。鉴于持续的 COVID19 大流行,必须考虑和采用面对面咨询的替代方案,包括远程医疗。基因检测需要知情同意。研究表明,癌症特异性痛苦水平的增加可能会损害患者保留信息的能力,因此,提供知情同意。本系统评价和荟萃分析旨在回答BRCA1BRCA2 的电话遗传咨询对于癌症特异性痛苦和遗传知识的结果,基因检测并不劣于面对面的遗传咨询。访问 Medline、Embase、PsycINFO、CINAHL、SciELO、Web of Science、CENTRAL、ProQuest 论文和论文数据库、Clinicaltrials.gov、欧盟临床试验注册数据库,以识别任何已发表或未发表的相关文献。随机效应模型用于荟萃分析。四项研究包括在结果的定性综合中。三项研究包括在结果的定量综合中。与面对面的遗传咨询相比,电话遗传咨询在癌症特异性痛苦和遗传知识的结果方面并不逊色。敏感性分析证实了主要结果。BRCA1/BRCA2电话遗传咨询基因检测可能是在需求增加之前/或在社会环境需要时提供基因服务的替代模式。然而,证据的缺乏阻碍了对这些结果的普遍性得出强有力的结论。需要进一步研究以加强结论。



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更新日期:2020-11-01
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