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报告MSH2和PALB2中的种系双重杂合子。
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2020-08-27 , DOI: 10.1002/mgg3.1242
Konstantinos Agiannitopoulos 1 , Eirini Papadopoulou 1 , Georgios N Tsaousis 1 , Georgia Pepe 1 , Stavroula Kampouri 1 , Eleni Patsea 2 , George Lypas 3 , George Nasioulas 1
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2020-08-27 , DOI: 10.1002/mgg3.1242
Konstantinos Agiannitopoulos 1 , Eirini Papadopoulou 1 , Georgios N Tsaousis 1 , Georgia Pepe 1 , Stavroula Kampouri 1 , Eleni Patsea 2 , George Lypas 3 , George Nasioulas 1
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MSH2中具有致病性变异的携带者罹患大肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌和其他类型癌症的风险增加。该PALB2是乳腺癌，卵巢癌，胰腺癌和前列腺癌有关。我们描述了一例42岁的女性，该女性在42岁时被诊断患有子宫内膜癌，并有很强的结肠直肠癌家族史，该病例被转交给我们的私人诊断实验室进行基因检测。
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更新日期：2020-10-12
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