C1QBP 中的纯合突变导致进行性外眼肌麻痹 (PEO) 和线粒体肌病伴多个 mtDNA 缺失。,Human Mutation

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C1QBP 中的纯合突变导致进行性外眼肌麻痹 (PEO) 和线粒体肌病伴多个 mtDNA 缺失。
Human Mutation ( IF 3.3 ) Pub Date : 2020-07-11 , DOI: 10.1002/humu.24081
Silvia Marchet ₁ , Andrea Legati ₁ , Alessia Nasca ₁ , Ivano Di Meo ₁ , Manuela Spagnolo ₁ , Nadia Zanetti ₁ , Eleonora Lamantea ₁ , Alessia Catania ₁ , Costanza Lamperti ₁ , Daniele Ghezzi _{1,

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Affiliation

C1QBP基因中的双等位基因突变与线粒体心肌病和联合呼吸链缺陷相关，其发病（包括宫内或新生儿形式）、表型和严重程度不同。我们研究了来自近亲家庭的两名不相关的成年患者，他们表现为进行性眼外肌麻痹 (PEO)、线粒体肌病，并且没有任何心脏受累。两名患者的肌肉活检显示典型的线粒体改变和多个线粒体 DNA 缺失的存在，而呼吸链的生化缺陷仅存在于一名受试者中。使用下一代测序方法，我们确定了C1QBP中的纯合突变. 患者肌肉样本中的免疫印迹分析显示，C1QBP 蛋白的量显着减少，呼吸链复合物的各种损伤与疾病严重程度相关。尽管最初的研究表明C1QBP突变是线粒体心肌病的病因，但我们的数据表明，在具有 PEO表型或原发性线粒体肌病且没有心肌病的受试者中必须考虑C1QBP的突变。

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更新日期：2020-07-11

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