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比较NGS面板和Sanger测序对AR基因中CAG重复序列进行基因分型的比较。
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2020-03-25 , DOI: 10.1002/mgg3.1207 Maria Santa Rocca 1 , Margherita Ferrarini 1 , Aichi Msaki 1 , Cinzia Vinanzi 1 , Marco Ghezzi 1 , Maurizio De Rocco Ponce 1 , Carlo Foresta 1 , Alberto Ferlin 2
Molecular Genetics & Genomic Medicine ( IF 1.5 ) Pub Date : 2020-03-25 , DOI: 10.1002/mgg3.1207 Maria Santa Rocca 1 , Margherita Ferrarini 1 , Aichi Msaki 1 , Cinzia Vinanzi 1 , Marco Ghezzi 1 , Maurizio De Rocco Ponce 1 , Carlo Foresta 1 , Alberto Ferlin 2
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雄激素受体（AR）是核受体，由X染色体上的AR基因编码。在AR基因的第一个外显子中，两个短串联重复序列（STR）CAG和GGC是群体中多态性的来源。因此，人们正在寻求用于筛选AR的高通量方法，例如下一代测序（NGS）。但是，NGS生成的数据受到生物信息学工具可用性的限制。在这里，我们评估了生物信息学工具HipSTR在检测和定量AR基因内CAG重复序列中的准确性。
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更新日期：2020-03-25
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