性别不一致的产前诊断是一个相对较新的现象。在无细胞 DNA 检测之前，性分化障碍的诊断是偶然的，无论是通过在中期形态学超声中识别出模糊的生殖器，还是在植入前遗传学诊断或侵入性产前检测的情况下发现基因型-表型不一致。cfDNA 检测与现代产前筛查的广泛整合使得从妊娠 10 周开始进行性染色体评估成为可能，现在胎儿性别不一致在产前更常见，其患病率约为 1500-2000 次妊娠中的 1 次。早期发现表型-基因型性别差异很重要，因为它可能表明潜在的遗传、染色体或生化条件，它还允许时间紧迫的产后治疗。本文的目的是回顾胎儿性别的 cfDNA 和超声诊断，确定表型 - 基因型不一致的可能原因，并为临床医生在这种情况下咨询和管理夫妻提供系统方法。



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