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使用标准的红细胞测试在临床和社区中检测HFE血色素沉着病。
Blood Cells, Molecules and Diseases ( IF 2.1 ) Pub Date : 2018-10-21 , DOI: 10.1016/j.bcmd.2018.10.003
Niwansa Adris 1 , Simon Hazeldine 1 , Peter Bentley 2 , Debbie Trinder 3 , Anita C G Chua 3 , Lawrie W Powell 4 , Louise E Ramm 5 , Grant A Ramm 5 , John K Olynyk 6
Affiliation  

HFE血色素沉着病(HH)的检测在缺乏临床特征的情况下具有挑战性。与没有HH的受试者相比,HH受试者的红细胞参数升高,但是尚不清楚如何将其应用于临床实践。因此,我们确定了144名HH患者(n = 122)或无铁(n = 22)临床和/或生化表达,1844名一般人群对照和700例慢性疾病的144名HH患者中红细胞参数的敏感性,特异性和临床实用性科目。对于表达和不表达的HH受试者,平均放血前和放血后的平均细胞体积(MCV)和平均细胞血红蛋白(MCH)值始终显着高于所有其他组,并显示出极好的诊断实用性男性和女性HH的比例(AUROC 0.83-0.9; 使用MCV> 91 fL或MCH> 31 pg的截断值时,最大灵敏度和特异性分别为82%和78%)。如果分别评估了MCV或MCH值> 94 fL或32.2 pg的受试者,则将检测到所有HH受试者的34%至62%,并且所有非HH受试者的<4%将接受不必要的测试。



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更新日期:2019-11-01
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