在基因-疾病关联研究中使用双倍型 - 来自同源染色体的匹配单倍型对。,Shanghai archives of psychiatry

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在基因-疾病关联研究中使用双倍型 - 来自同源染色体的匹配单倍型对。
Shanghai archives of psychiatry Pub Date : 2014-06-01 , DOI: 10.3969/j.issn.1002-0829.2014.03.009
Lingjun Zuo ₁ , Kesheng Wang ₂ , Xingguang Luo ₁

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等位基因、基因型和单倍型（等位基因的组合）已广泛用于基因-疾病关联研究。最近，使用双倍型（同源染色体上的单倍型对）的关联研究变得越来越普遍。本文回顾了四种关联分析的基本原理，并讨论了基于双倍型的分析比其他类型的关联分析更强大的情况。基于单倍型的关联分析比基于等位基因的关联分析更强大，基于双倍型的关联分析比基于基因型的分析更强大。在标记之间不存在交互作用且满足 Hardy-Weinberg 平衡 (HWE) 标准的情况下，基于等位基因和基于单倍型的关联分析的更大样本量和更小的自由度使它们分别比基于基因型和基于双倍型的关联分析更强大。然而，在某些情况下，基于双倍型的分析比基于单倍型的分析更强大。等位基因，基因型和单体型（等位基因组合）已被广泛深入基因疾病的关联研究。本文分析了四种关联分析类型的基本原理，并研究了基于等位基因的关联分析更高效的关联分析方法。在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg（HWE）标准的情况下，以等位基因和基因型为基础的关联分析更有效。然而，在某些情况下，在某些情况下，以双体型为基础的关联分析比体型关联分析。更高效。在某些情况下，基于双倍型的分析比基于单倍型的分析更有效。等位基因，基因型和单体型（等位基因组合）已被广泛深入基因疾病的关联研究。本文分析了四种关联分析类型的基本原理，类型并探讨了为什么是基础的关联分析比的关联分析更高效。在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg（HWE）标准的情况下，以等位基因和基因型为基础的关联分析更有效。然而，在某些情况下，在某些情况下，以双体型为基础的关联分析比体型关联分析。更高效。在某些情况下，基于双倍型的分析比基于单倍型的分析更有效。等位基因，基因型和单体型（等位基因组合）已被广泛深入基因疾病的关联研究。本文分析了四种关联分析类型的基本原理，并研究了基于等位基因的关联分析更高效的关联分析方法。在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg（HWE）标准的情况下，以等位基因和基因型为基础的关联分析更有效。然而，在某些情况下，在某些情况下，以双体型为基础的关联分析比体型关联分析。更高效。

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Use of diplotypes - matched haplotype pairs from homologous chromosomes - in gene-disease association studies.

Alleles, genotypes and haplotypes (combinations of alleles) have been widely used in gene-disease association studies. More recently, association studies using diplotypes (haplotype pairs on homologous chromosomes) have become increasingly common. This article reviews the rationale of the four types of association analyses and discusses the situations in which diplotype-based analyses are more powerful than the other types of association analyses. Haplotype-based association analyses are more powerful than allele-based association analyses, and diplotype-based association analyses are more powerful than genotype-based analyses. In circumstances where there are no interaction effects between markers and where the criteria for Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) are met, the larger sample size and smaller degrees of freedom of allele-based and haplotype-based association analyses make them more powerful than genotype-based and diplotype-based association analyses, respectively. However, under certain circumstances diplotype-based analyses are more powerful than haplotype-based analysis. 等位基因，基因型和单体型（等位基因组合）已被广泛应用于基因-疾病的关联研究。最近，使用双体型（同源染色体单体型对）的关联研究已经越来越普遍。本文综述了四种关联分析类型的基本原理，并探讨了为什么以双体型为基础的关联分析比其他类型的关联分析更高效。单体型关联分析比基于等位基因的关联分析更高效，以双体型为基础的关联分析比基于基因型的关联分析更高效。在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）标准的情况下，以等位基因和单体型为基础的关联分析样本量较大、自由度较小，使它们分别比基因型和双体型为基础的关联分析更高效。然而，在某些情况下以双体型为基础的关联分析比单体型关联分析更高效。

更新日期：2019-11-01

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