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心房特异性肌球蛋白轻链基因（MYL4）中的突变会导致家族性心房颤动。
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-Apr-12 , DOI: 10.1038/ncomms11303 Nathan Orr , Rima Arnaout , Lorne J. Gula , Danna A. Spears , Peter Leong-Sit , Qiuju Li , Wadea Tarhuni , Sven Reischauer , Vijay S. Chauhan , Matthew Borkovich , Shaheen Uppal , Arnon Adler , Shaun R. Coughlin , Didier Y. R. Stainier , Michael H. Gollob
Nature Communications ( IF 14.7 ) Pub Date : 2016-Apr-12 , DOI: 10.1038/ncomms11303 Nathan Orr , Rima Arnaout , Lorne J. Gula , Danna A. Spears , Peter Leong-Sit , Qiuju Li , Wadea Tarhuni , Sven Reischauer , Vijay S. Chauhan , Matthew Borkovich , Shaheen Uppal , Arnon Adler , Shaun R. Coughlin , Didier Y. R. Stainier , Michael H. Gollob
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心房颤动（AF）是最常见的心律不齐，是一种流行病，发病率高，经济负担重。房颤易感性的潜在机制仍知之甚少，这导致当前缺乏高效的治疗方法。认识AF的机械亚型可以指导个体化的患者管理方法。在这里，我们描述了一个家族，该家族以前从未报告过综合征，其特征是早发性房颤（年龄<35岁），传导性疾病和原发性心房肌病的体征。表型渗透在所有突变携带者中均已完成，尽管疾病的完全表达能力似乎与年龄有关。我们显示此综合征是由心房特异性肌球蛋白轻链基因MYL4中的新型杂合p.Glu11Lys突变引起的。在斑马鱼中 突变MYL4导致与人类AF相关的肌节结构破坏，心房增大和电异常。这些发现描述了由于原发性的，特定于心房的肌节缺陷导致的罕见的AF亚型的原因。
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更新日期：2016-04-15
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