研究显示肢体发育基因控制指纹图案

注：本文由Cell Press授权转载

在迄今为止的一项最全面分析中，研究人员发现，指纹的形状——无论是斗还是簸箕——受负责肢体发育的基因的影响。1月7日，这项研究发表在细胞出版社（Cell Press）旗下期刊Cell（《细胞》）上，它可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的联系。

“人们可能会对我们为什么要研究指纹感到奇怪。”中国科学院上海营养与健康研究所遗传学家、论文共同通讯作者汪思佳说，“我们开始这项工作纯粹是出于好奇。但后来发现，指纹模式与肢体生长基因有关，而肢体生长对胎儿发育至关重要。这是多种表型相互关联并受相同基因影响的典型案例。”

虽然，指纹对个体来说是独一无二的，但它们通常被分为3种类型:弓型、环型和螺旋型。在怀孕3个月后，这些沟和脊开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家怀疑，指纹的进化可能有助于抓取物体和感知其纹理，但这些图案究竟是如何形成的仍不得而知。

汪思佳和同事扫描了23000名不同种族个体的DNA，发现基因组上至少有43个区域与指纹模式有关。其中一个最有影响力的区域似乎调节一种名为EVI1的基因的表达，该基因因其在胚胎肢体发育中的作用而闻名。

为了测试这一发现，该团队修改了老鼠的DNA，使EVI1表达被抑制。他们发现，与野生型小鼠相比，EVI1下调的小鼠的肢体上出现了异常的皮肤图案。

对人类数据的分析显示，指纹图案与手指长度存在遗传相关性。例如，两个小指上都有螺旋状指纹的人，其小指往往比那些没有螺旋状指纹的人更长，这种相关性与参与肢体发育的基因密切相关。

“我们不知道基因是如何形成指纹图案的，但它可以由胚胎组织掌垫上的生长力量来决定，掌垫在不同指纹模式的形成中起着重要作用。”复旦大学遗传学家、论文第一作者之一的李金喜说，随着胎儿手部的生长，手掌和手指会伸展拉长。例如，这些力可以把一个螺旋纹路变成一个环。

“值得注意的是，以前的研究已经表明，EVI1与白血病患病风险有关，一些研究已经观察到，具有更多螺旋纹的人更容易患这种疾病。” 汪思佳说。

他说：“许多先天性遗传疾病都与不同的皮肤纹路有关，比如指纹。”例如，患有唐氏综合征的儿童的手掌上更可能有一条单纹。“我们的研究表明，皮肤纹路受关键发育基因的影响，这为多表型性状提供了强有力的理论基础。”

这项研究是复旦大学领导的国际人类表型项目的一部分，该项目旨在绘制人类表型性状之间的相互关系。接下来，该团队计划进行更多的研究，分析皮肤纹路与疾病的关系以及潜在机制。

This project was funded by the following grants and contracts: National Key Research and Development Project; Shanghai Municipal Science and Technology Major Project; Max Planck-CAS Paul Gerson Unna Independent Research Group Leadership Award; National Natural Science Foundation of China Grant; China Postdoctoral Science Foundation Grant; National Science & Technology Basic Research Project; CAMS Innovation Fund for Medical Sciences; The 111 Project; Major Research Program of National Natural Science Foundation of China; The National Institute for Dental and Craniofacial Research; MRC Centre for Reproductive Health; European 392 Commission, Marie Sklodowska-Curie Actions Individual fellowship; Australian Research Council; Australian National Health and Medical Research Council; The UK Medical Research Council; The Wellcome Trust; The University of Bristol; Medical Research Council; Australian Research Council Future Fellowship.

Cell , 作者Li, Glover, Zhang, and Peng等：“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns.”

文章URL: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X

DOI: https://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2021.12.008