本课题组依托于北京大学基础医学院医学遗传学系和北京大学神经科学研究所，主要致力于阐释儿童神经发育障碍等神经遗传疾病的遗传病因学机制及其治疗探索研究。儿童神经发育障碍是一组具有高度临床和遗传异质性的脑发育疾病，发病率高且严重危害儿童健康，其病因复杂且尚不完全清楚，遗传因素在其发病中起主要作用。针对儿童孤独症、发育迟缓和智力低下等复杂疾病，课题组积累了大样本量的全外显子组和全基因组测序等遗传变异数据，同时也在不断收集相关病例和家系样本资源，结合多种基因组学方法分析鉴定新的疾病易感基因和位点，并针对性地运用3D类脑和小鼠等模型开展发病机制研究，为相关疾病的精准诊断和早期防治提供科学指导。

目前的主要研究方向包括：

1. 医学遗传学和基因组学。

2. 儿童神经发育障碍疾病的遗传病因和机制。

3. 其他遗传疾病的发病机理和治疗研究。