10047
当前位置: 首页   >  成果及论文
成果及论文

代表性研究成果 (#共同第一作者; *通讯作者)

1)     Ding, Z.#;  Huang, G.#Wang, T.#;  Duan, W.;  Li, H.;  Wang, Y.;  Jia, H.;  Yang, Z.;  Wang, K.;  Chu, X.;  Kurtz-Nelson, E. C.;  Ahlers, K.;  Earl, R. K.;  Han, Y.;  Feliciano, P.;  Chung, W. K.;  Eichler, E. E.;  Jiang, M.; Xiong, B., Genetic ablation of GIGYF1, associated with autism, causes behavioral and neurodevelopmental defects in zebrafish and mice. Biological Psychiatry 2023, 94(10):769-779.

2)     Wang, T.*;  Kim, C. N.;  Bakken, T. E.;  Gillentine, M. A.;  Henning, B.;  Mao, Y.;  Gilissen, C.;  Consortium, S.;  Nowakowski, T. J.; Eichler, E. E.*, Integrated gene analyses of de novo variants from 46,612 trios with autism and developmental disorders. Proceedings of the National Academy of Sciences 2022, 119 (46), e2203491119.

3)     Zhou, X.#;  Feliciano, P.#;  Shu, C.#Wang, T.#;  Astrovskaya, I.#;  Hall, J. B.;  Obiajulu, J. U.;  Wright, J. R.;  Murali, S. C.;  Xu, S. X.;  Brueggeman, L.;  Thomas, T. R.;  Marchenko, O.;  Fleisch, C.;  Barns, S. D.;  Snyder, L. G.;  Han, B.;  Chang, T. S.;  Turner, T. N.;  Harvey, W. T.;  Nishida, A.;  O’Roak, B. J.;  Geschwind, D. H.;  The, S. C.;  Michaelson, J. J.;  Volfovsky, N.;  Eichler, E. E.;  Shen, Y.*; Chung, W. K.*, Integrating de novo and inherited variants in 42,607 autism cases identifies mutations in new moderate-risk genes. Nature Genetics 2022.

4)     Wang, T.; Zhao, P. A.; Eichler, E. E.*, Rare variants and the oligogenic architecture of autism. Trends in Genetics 2022.

5)     Wang, T.; Hoekzema, K.; Vecchio, D.; Wu, H.; Sulovari, A.; Coe, B. P.; Gillentine, M. A.; Wilfert, A. B.; Perez-Jurado, L. A.; Kvarnung, M.; Sleyp, Y.; Earl, R. K.; Rosenfeld, J. A.; Geisheker, M. R.; Han, L.; Du, B.; Barnett, C.; Thompson, E.; Shaw, M.; Carroll, R.; Friend, K.; Catford, R.; Palmer, E. E.; Zou, X.; Ou, J.; Li, H.; Guo, H.; Gerdts, J.; Avola, E.; Calabrese, G.; Elia, M.; Greco, D.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Anderlid, B. M.; Vandeweyer, G.; Van Dijck, A.; Van der Aa, N.; McKenna, B.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Havlovicova, M.; Malerba, G.; Bernardina, B. D.; Muglia, P.; van Haeringen, A.; Hoffer, M. J. V.; Franke, B.; Cappuccio, G.; Delatycki, M.; Lockhart, P. J.; Manning, M. A.; Liu, P.; Scheffer, I. E.; Brunetti-Pierri, N.; Rommelse, N.; Amaral, D. G.; Santen, G. W. E.; Trabetti, E.; Sedlacek, Z.; Michaelson, J. J.; Pierce, K.; Courchesne, E.; Kooy, R. F.; Consortium, S.; Nordenskjold, M.; Romano, C.; Peeters, H.; Bernier, R. A.; Gecz, J.; Xia, K.; Eichler, E. E.*, Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders. Nature Communications 2020, 11 (1), 4932.

6)     Wang, T.#; Guo, H.#; Xiong, B.#; Stessman, H. A. F.#; Wu, H.; Coe, B. P.; Turner, T. N.; Liu, Y.; Zhao, W.; Hoekzema, K.; Vives, L.; Xia, L.; Tang, M.; Ou, J.; Chen, B.; Shen, Y.; Xun, G.; Long, M.; Lin, J.; Kronenberg, Z. N.; Peng, Y.; Bai, T.; Li, H.; Ke, X.; Hu, Z.; Zhao, J.; Zou, X.; Xia, K.*; Eichler, E. E.*, De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort. Nature Communications 2016, 7, 13316. (F1000推荐论文)

7)     Guo, H.#,*; Wang, T.#; Wu, H.#; Long, M.#; Coe, B. P.; Li, H.; Xun, G.; Ou, J.; Chen, B.; Duan, G.; Bai, T.; Zhao, N.; Shen, Y.; Li, Y.; Wang, Y.; Zhang, Y.; Baker, C.; Liu, Y.; Pang, N.; Huang, L.; Han, L.; Jia, X.; Liu, C.; Ni, H.; Yang, X.; Xia, L.; Chen, J.; Shen, L.; Li, Y.; Zhao, R.; Zhao, W.; Peng, J.; Pan, Q.; Long, Z.; Su, W.; Tan, J.; Du, X.; Ke, X.; Yao, M.; Hu, Z.; Zou, X.; Zhao, J.; Bernier, R. A.; Eichler, E. E.*; Xia, K.*, Inherited and multiple de novo mutations in autism/developmental delay risk genes suggest a multifactorial model. Molecular Autism 2018, 9, 64.

8)     Miller, D. E.*; Sulovari, A.; Wang, T.; Loucks, H.; Hoekzema, K.; Munson, K. M.; Lewis, A. P.; Fuerte, E. P. A.; Paschal, C. R.; Walsh, T.; Thies, J.; Bennett, J. T.; Glass, I.; Dipple, K. M.; Patterson, K.; Bonkowski, E. S.; Nelson, Z.; Squire, A.; Sikes, M.; Beckman, E.; Bennett, R. L.; Earl, D.; Lee, W.; Allikmets, R.; Perlman, S. J.; Chow, P.; Hing, A. V.; Wenger, T. L.; Adam, M. P.; Sun, A.; Lam, C.; Chang, I.; Zou, X.; Austin, S. L.; Huggins, E.; Safi, A.; Iyengar, A. K.; Reddy, T. E.; Majoros, W. H.; Allen, A. S.; Crawford, G. E.; Kishnani, P. S.; University of Washington Center for Mendelian, G.; King, M. C.; Cherry, T.; Chong, J. X.; Bamshad, M. J.; Nickerson, D. A.; Mefford, H. C.; Doherty, D.; Eichler, E. E.*, Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variants. American Journal of Human Genetics 2021, 108 (8), 1436-1449.

9)     Geisheker, M. R.; Heymann, G.; Wang, T.; Coe, B. P.; Turner, T. N.; Stessman, H. A. F.; Hoekzema, K.; Kvarnung, M.; Shaw, M.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Thompson, E. M.; Haan, E.; Guo, H.; Anderlid, B. M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Vandeweyer, G.; Alberti, A.; Avola, E.; Vinci, M.; Giusto, S.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Michaelson, J. J.; Sedlacek, Z.; Santen, G. W. E.; Peeters, H.; Hakonarson, H.; Courchesne, E.; Romano, C.; Kooy, R. F.; Bernier, R. A.; Nordenskjold, M.; Gecz, J.; Xia, K.; Zweifel, L. S.; Eichler, E. E.*, Hotspots of missense mutation identify neurodevelopmental disorder genes and functional domains. Nature Neuroscience 2017, 20 (8), 1043-1051.

10)   Stessman, H. A.#; Xiong, B.#; Coe, B. P.; Wang, T.; Hoekzema, K.; Fenckova, M.; Kvarnung, M.; Gerdts, J.; Trinh, S.; Cosemans, N.; Vives, L.; Lin, J.; Turner, T. N.; Santen, G.; Ruivenkamp, C.; Kriek, M.; van Haeringen, A.; Aten, E.; Friend, K.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Haan, E.; Shaw, M.; Gecz, J.; Anderlid, B. M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Schwartz, C.; Kooy, R. F.; Vandeweyer, G.; Helsmoortel, C.; Romano, C.; Alberti, A.; Vinci, M.; Avola, E.; Giusto, S.; Courchesne, E.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Amaral, D. G.; Scheffer, I. E.; Delatycki, M. B.; Lockhart, P. J.; Hormozdiari, F.; Harich, B.; Castells-Nobau, A.; Xia, K.; Peeters, H.; Nordenskjold, M.; Schenck, A.; Bernier, R. A.; Eichler, E. E.*, Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature Genetics 2017, 49 (4), 515-526.

 

详细发表论文列表请参见Google Scholar: 

https://scholar.google.com/citations?user=vKWiy_EAAAAJ&hl=en