标题：ACS OMEGA | Transcriptome Study of rd1 Mouse Brain and Association with Parkinson’s Disease

摘要 （文章亮点概述）

东南大学葛芹玉教授团队在ACS OMEGA 发表了研究神经退行性病变与视网膜退行性变性之间联系的相关论文。

英文原题：

Transcriptome Study of rd1Mouse Brain and Association with Parkinson’s Disease

通讯作者：葛芹玉，东南大学

[背景介绍]

视网膜可能作为中枢神经系统之外的潜在诱发因素并且与神经退行性疾病的发生和进展密切相关。鉴于神经系统连接网络的复杂性，神经变性和视网膜变性关联的细胞及分子机制仍然处于探索阶段。本研究采用RNA-seq分析模型小鼠rd1以探索神经退行性病变与视网膜退行性变性之间的联系。

 [文章总结]

眼部退行性疾病通过逆行性突触变性造成脑部退行性变的发生。本研究进一步证明了视网膜退行性病变与神经退行性之间的密切联系。研究结果发现其差异表达基因与神经退行性疾病相关基因及之前研究获得的PD数据中的差异表达基因均存在交集。交集基因包含Cnr1, septin14, KLF2。它们在PD模型小鼠及rd1模型小鼠中存在相同的上下调趋势。全面了解视网膜退行性疾病与脑部神经退行性病变过程中的联系对于两者的早期诊断和开发新的治疗策略都具有重要意义。本研究不仅能够促进对视网膜退行性病变和脑部退行性病变的病理机制的理解，而且可以帮助开发将关键蛋白SEPTIN14作为视网膜变性和PD治疗靶点的潜力。

图 1. A. 从正常对照组和 rd1 小鼠组文库中获得的基因数量均值约为 20,000 个。此外，rd1 组与正常组之间的差异无统计学意义（P<0.05）。B. 通过主成分分析，rd1 组与正常组可以很好地区分开来。C. rd1 组与正常对照组之间存在明显的差异表达基因（DEGs）。D. 涉及rd1 组与正常组的上调和下调 DEGs 的生物过程 GO 通路。E. 涉及rd1 组与正常组上调和下调 DEGs 的分子功能 GO 通路。F. 涉及rd1 组与正常组上调和下调 DEGs 的细胞组成的 GO 通路。G. 涉及rd1 组与正常组上调和下调 DEGs 的 KEGG 通路。

这项研究的结果证实了视网膜退行性疾病和大脑神经退行性疾病之间存在密切联系。这些发现深入了解了视网膜变性和神经退行性疾病的机制，并对诊断和治疗具有重要意义。然而，必须承认这项研究的局限性。首先，本研究样本量小，数据数量有限。此外，虽然本研究证明了RP与AD之间存在关联，但由于缺乏AD小鼠样本作为验证，这部分假设无法得到证实。未来的研究应解决上述缺点，并进一步研究CNR1和SEPTIN14作为治疗神经退行性疾病的新分子治疗靶点。

出版信息：

ACS Omega 2024, 9, 24, 25756–25765

Publication Date: June 6, 2024

https://doi.org/10.1021/acsomega.3c09938

原文链接：

https://doi.org/10.1021/acsomega.3c09938