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Childhood, adolescent and young adulthood cancer risk in BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant carriers
Journal of the National Cancer Institute ( IF 9.9 ) Pub Date : 2024-11-25 , DOI: 10.1093/jnci/djae306 Shuai Li, Laura Madanat-Harjuoja, Goska Leslie, Daniel R Barnes, Manjeet K Bolla, Joe Dennis, Michael T Parsons, Paraskevi Apostolou, Norbert Arnold, Kristin Bosse, Antonis C Antoniou on behalf of EMBRACE Collaborators, Jackie Cook, Christoph Engel, D Gareth Evans, Florentia Fostira, Megan N Frone, Andrea Gehrig, Mark H Greene, Karl Hackmann, Eric Hahnen, Nadia Harbeck, Jan Hauke, Julia Hentschel, Judit Horvath, Louise Izatt, Marion Kiechle, Irene Konstantopoulou, Fiona Lalloo, Joanne Ngeow Yuen Yie, Dieter Niederacher, Julia Ritter, Marta Santamariña, Rita K Schmutzler, Claire Searle, Christian Sutter, Marc Tischkowitz, Vishakha Tripathi, Ana Vega, Hannah Wallaschek, Shan Wang-Gohrke, Barbara Wappenschmidt, Bernhard H F Weber, Drakoulis Yannoukakos, Emily Zhao, Douglas F Easton, Antonis C Antoniou, Georgia Chenevix-Trench, Timothy R Rebbeck, Lisa R Diller
Journal of the National Cancer Institute ( IF 9.9 ) Pub Date : 2024-11-25 , DOI: 10.1093/jnci/djae306 Shuai Li, Laura Madanat-Harjuoja, Goska Leslie, Daniel R Barnes, Manjeet K Bolla, Joe Dennis, Michael T Parsons, Paraskevi Apostolou, Norbert Arnold, Kristin Bosse, Antonis C Antoniou on behalf of EMBRACE Collaborators, Jackie Cook, Christoph Engel, D Gareth Evans, Florentia Fostira, Megan N Frone, Andrea Gehrig, Mark H Greene, Karl Hackmann, Eric Hahnen, Nadia Harbeck, Jan Hauke, Julia Hentschel, Judit Horvath, Louise Izatt, Marion Kiechle, Irene Konstantopoulou, Fiona Lalloo, Joanne Ngeow Yuen Yie, Dieter Niederacher, Julia Ritter, Marta Santamariña, Rita K Schmutzler, Claire Searle, Christian Sutter, Marc Tischkowitz, Vishakha Tripathi, Ana Vega, Hannah Wallaschek, Shan Wang-Gohrke, Barbara Wappenschmidt, Bernhard H F Weber, Drakoulis Yannoukakos, Emily Zhao, Douglas F Easton, Antonis C Antoniou, Georgia Chenevix-Trench, Timothy R Rebbeck, Lisa R Diller
Background Whether carriers of BRCA1 or BRCA2 (BRCA1/2) pathogenic variants (PVs) have increased risks of childhood, adolescent, and young adult (CAYA) cancers is controversial. We aimed to evaluate this risk and to inform clinical care of young BRCA1/2 PV carriers and genetic testing for CAYA cancer patients. Methods Using data from 47,117 individuals from 3,086 BRCA1/2 families, we conducted pedigree analysis to estimate relative risks (RRs) for cancers diagnosed before age 30. Results Our data included 274 cancers diagnosed before age 30: 139 breast cancers, 10 ovarian cancers, and 125 non-breast non-ovarian cancers. Associations for breast cancer in young adulthood (20-29 years) were found with RRs of 11.4 (95% CI: 5.5, 23.7) and 5.2 (95% CI: 1.6, 17.7) for BRCA1 and BRCA2 PV carriers, respectively. No association was found for any other investigated CAYA cancer, nor for all non-breast non-ovarian cancers combined: the RRs were 0.4 (95% CI: 0.1, 1.4) and 1.4 (95% CI: 0.7, 3.0) in BRCA1 or BRCA2 PV carriers, respectively. Conclusion We found no evidence that BRCA1/2 PV carriers have an increased CAYA cancer risk aside from breast cancer in women in their 20’s. Our results, along with a critical evaluation of previous germline sequencing studies, suggest that the childhood and adolescent cancer risk conferred by BRCA1/2 PV would be low (ie, RR < 2) if it existed. Our findings do not support PV testing for offspring of BRCA1/2 PV carriers at ages <18 years, nor for conducting BRCA1/2 PV testing for childhood and adolescent cancer patients.
中文翻译：
BRCA1 或 BRCA2 致病性变异携带者的儿童、青少年和青年期癌症风险
背景 BRCA1 或 BRCA2 （BRCA1/2） 致病性变异 （PV） 的携带者患儿童、青少年和年轻成人 （CAYA） 癌症的风险是否增加是有争议的。我们旨在评估这种风险，并为年轻 BRCA1/2 PV 携带者的临床护理和 CAYA 癌症患者的基因检测提供信息。方法使用来自 47,117 个 BRCA1/3 家庭的 3,086 个体的数据，我们进行了家系分析，以估计 30 岁之前诊断出的癌症的相对风险 （RRs）。结果 我们的数据包括 274 例 30 岁之前诊断的癌症： 139 例乳腺癌、10 例卵巢癌和 125 例非乳腺癌。发现年轻成人 （20-29 岁） 乳腺癌的关联，BRCA1 和 BRCA2 PV 携带者的 RR 分别为 11.4 （95% CI： 5.5， 23.7） 和 5.2 （95% CI： 1.6， 17.7）。未发现任何其他研究的 CAYA 癌症，也未发现所有非乳腺癌非卵巢癌的总和：BRCA1 或 BRCA2 PV 携带者的 RR 分别为 0.4 （95% CI： 0.1， 1.4） 和 1.4 （95% CI： 0.7， 3.0）。结论 我们没有发现任何证据表明 BRCA1/2 PV 携带者在 20 多岁女性中除了乳腺癌外，患 CAYA 癌症的风险增加。我们的结果以及对先前种系测序研究的批判性评估表明，如果存在 BRCA1/2 PV，则 BRCA1/2 PV 赋予的儿童和青少年癌症风险会很低（即 RR < 2）。我们的研究结果不支持对 <18 岁 BRCA1/2 PV 携带者的后代进行 PV 检测，也不支持对儿童和青少年癌症患者进行 BRCA1/2 PV 检测。
更新日期：2024-11-25
中文翻译：
BRCA1 或 BRCA2 致病性变异携带者的儿童、青少年和青年期癌症风险
背景 BRCA1 或 BRCA2 （BRCA1/2） 致病性变异 （PV） 的携带者患儿童、青少年和年轻成人 （CAYA） 癌症的风险是否增加是有争议的。我们旨在评估这种风险，并为年轻 BRCA1/2 PV 携带者的临床护理和 CAYA 癌症患者的基因检测提供信息。方法使用来自 47,117 个 BRCA1/3 家庭的 3,086 个体的数据，我们进行了家系分析，以估计 30 岁之前诊断出的癌症的相对风险 （RRs）。结果 我们的数据包括 274 例 30 岁之前诊断的癌症： 139 例乳腺癌、10 例卵巢癌和 125 例非乳腺癌。发现年轻成人 （20-29 岁） 乳腺癌的关联，BRCA1 和 BRCA2 PV 携带者的 RR 分别为 11.4 （95% CI： 5.5， 23.7） 和 5.2 （95% CI： 1.6， 17.7）。未发现任何其他研究的 CAYA 癌症，也未发现所有非乳腺癌非卵巢癌的总和：BRCA1 或 BRCA2 PV 携带者的 RR 分别为 0.4 （95% CI： 0.1， 1.4） 和 1.4 （95% CI： 0.7， 3.0）。结论 我们没有发现任何证据表明 BRCA1/2 PV 携带者在 20 多岁女性中除了乳腺癌外，患 CAYA 癌症的风险增加。我们的结果以及对先前种系测序研究的批判性评估表明，如果存在 BRCA1/2 PV，则 BRCA1/2 PV 赋予的儿童和青少年癌症风险会很低（即 RR < 2）。我们的研究结果不支持对 <18 岁 BRCA1/2 PV 携带者的后代进行 PV 检测，也不支持对儿童和青少年癌症患者进行 BRCA1/2 PV 检测。
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