Variants in GBA1 result in dysregulated sphingolipids. We investigated five CSF d18:1 sphingolipid species in a longitudinal multicenter cohort comprising people with Parkinson’s Disease and Dementia with Lewy bodies with and without GBA1 variants and healthy controls. We found no increase of sphingolipid species in heterozygous GBA1 variant participants and no effect on development of cognitive impairment. Thus, CSF d18:1 sphingolipids are not suitable as state markers in Parkinson’s Disease.

中文翻译：

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帕金森病和路易体痴呆中的脑脊液 d18：1 鞘脂物种，伴有和不伴有 GBA1 变异

GBA1 中的变异导致鞘脂失调。我们调查了纵向多中心队列中的五种 CSF d18：1 鞘脂物种，该队列由帕金森病和路易体痴呆患者组成，伴有和没有 GBA1 变异，以及健康对照者。我们发现杂合 GBA1 变体参与者的鞘脂种类没有增加，对认知障碍的发展没有影响。因此，CSF d18：1 鞘脂不适合作为帕金森病的状态标志物。