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马雪 博士研究生(联合培养)     进组时间: 2024.03

个人邮箱:xuem1205@163.com


2021.09-至今  北京大学第一临床医学院 博士研究生

2018.09-2021.07 山东大学 医学硕士


已发表文章:

  1. Liu Y#, Ma X#, Kang L, et al. The utility of methylmalonic acid, methylcitrate acid, and homocysteine in dried blood spots for therapeutic monitoring of three inherited metabolic diseases[J]. Front Nutr. 2024;11:1414681.

  2. Liu Y#, Ma X#, Chen Z, et al. Dual rare genetic diseases in five pediatric patients: insights from next-generation diagnostic methods[J]. Orphanet J Rare Dis. 2024 Apr 12;19(1):159.

  3. 马雪,陈哲晖,张会婷,. 55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访[J]. 中华儿科杂志,2024,62(06)520-525.

  4. 马雪,刘怡,陈哲晖,. 78例丙酸血症患者的基因型和表型分析[J]. 中华预防医学杂志,202256(09):1263-1271.