马雪
博士研究生(联合培养)
进组时间: 2024.03
个人邮箱:xuem1205@163.com
2021.09-至今 北京大学第一临床医学院 博士研究生
2018.09-2021.07 山东大学 医学硕士
已发表文章:
Liu Y#, Ma X#, Kang L, et al. The utility of methylmalonic acid, methylcitrate acid, and homocysteine in dried blood spots for therapeutic monitoring of three inherited metabolic diseases[J]. Front Nutr. 2024;11:1414681.
Liu Y#, Ma X#, Chen Z, et al. Dual rare genetic diseases in five pediatric patients: insights from next-generation diagnostic methods[J]. Orphanet J Rare Dis. 2024 Apr 12;19(1):159.
马雪,陈哲晖,张会婷,等. 55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访[J]. 中华儿科杂志,2024,62(06):520-525.
马雪,刘怡,陈哲晖,等. 78例丙酸血症患者的基因型和表型分析[J]. 中华预防医学杂志,2022,56(09):1263-1271.