多囊卵巢综合症（PCOS）是一种影响生育年龄女性的常见内分泌障碍，表现为高雄激素血症、排卵功能障碍和多囊卵巢。PCOS与多种长期健康问题相关，包括心血管病、2型糖尿病及精神健康障碍。尽管PCOS非常普遍，其确切病因尚不明确，但已知包括遗传、胰岛素抵抗和慢性炎症等因素。表观遗传学在理解PCOS至关重要，特别是DNA甲基化和非编码RNA在调控基因表达中的作用。此外，表观遗传学的研究也为开发针对PCOS的治疗策略提供了新思路。尽管已有研究进展，但RNA编辑的具体作用及其在PCOS中的机制仍需进一步研究。近日，江南大学无锡医学院精准基因组医学研究室/江南大学新视界眼科研究中心的陈建欢教授课题组联合江南大学附属医院，在BMC Medicine杂志上合作发表了题为“Dysregulated RNA Editing of EIF2AK2 in Polycystic Ovary Syndrome: Clinical Relevance and Functional Implications”的论文。该研究从公开数据库入手，揭示PCOS中存在跨组织的RNA编辑失调；进一步对PCOS患者外周血进行RNA编辑分析，确定了核心位点EIF2AK2:chr2:37100559，利用质粒转染、DHEA处理KGN细胞等方法验证了该位点的作用，并通过数据分析确定基因EIF2AK2在PCOS中的潜在作用。研究结果表明，RNA编辑的紊乱在PCOS多种组织中且可以作为潜在诊断标志物，基因EIF2AK2在PCOS可能通过调节MAPK信号通路进一步发挥作用。

原始论文：

Kong FS, Feng J, Yao JP, Lu Y, Guo T, Sun M, Ren CY, Jin YY, Ma Y, Chen JH. Dysregulated RNA editing of EIF2AK2 in polycystic ovary syndrome: clinical relevance and functional implications. BMC Med. 2024;22(1):229. 

https://doi.org/10.1186/s12916-024-03434-8