近日，计算机科学技术学院生物信息研究组研发了基于L3数据增强的疾病基因预测新模型ModulePred。该成果于6月14日在线发表于生物信息学期刊BMC Bioinformatic。该研究论文由青岛大学独立完成，计算机科学技术学院为第一单位，硕士研究生贾祥虎、罗炜文、李佳琪为第一作者，苏晓泉教授、吴舜尧博士为通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然科学基金、泰山学者计划和山东省青年创业人才引进与培养计划的支持。

       探索基因与疾病的关联对于理解疾病发生和发展的机制至关重要，对预防和治疗策略具有重要意义。高通量生物技术的进步产生了大量将疾病与特定基因联系起来的数据。虽然图表示学习最近引入了突破性的方法来预测新的关联，但现有的研究总是忽略了功能模块(如蛋白质复合物)的累积影响，以及一些重要数据(如蛋白质相互作用)的不完整，这限制了检测性能。

       针对这些限制，生物信息研究组引入了一个名为ModulePred的深度学习框架，用于预测疾病-基因关联。ModulePred使用L3链路预测算法对蛋白质相互作用网络进行图形增强。通过整合疾病基因关联、蛋白复合物和增强蛋白相互作用构建异构模块网络，并开发了一种新的异构模块网络图嵌入方法。随后，构建图神经网络，通过对拓扑结构信息的集体聚合来学习节点表示，并利用图神经网络获得的疾病和基因嵌入进行基因优先排序。实验将ModulePred应用于基因数据以进行关联预测，证明其在现有的致病基因预测领域具有显著的优势。这些结果为未来研究和应用中通过图神经网络的致病基因预测提供了坚实的基础。

图1. ModulePred模型流程图

论文信息：

Jia X, Luo W, Li J, et al. A deep learning framework for predicting disease-gene associations with functional modules and graph augmentation[J]. BMC bioinformatics, 2024, 25(1): 214. DOI：https://doi.org/10.1186/s12859-024-05841-3