近日，计算机科学技术学院生物信息团队研发了基于渐进式思想的多基因组比对流程ACMGA(AnchorWave-Cactus Multiple Genome Alignment)，成果发表于高水平期刊BMC Genomics（SCI IF =4.40）。该研究由青岛大学、北京大学现代农业研究院合作完成，青岛大学计算机科学技术学院为第一单位，硕士研究生周化峰为第一作者，苏晓泉教授与宋宝兴教授为通讯作者。该研究获得了国家重点研发计划、国家自然科学基金、山东省自然科学基金优秀青年科学家项目（海外）的支持。

随着基因组测序和组装技术的快速提升，全基因组拼装开始逐渐走向了群体规模。现有的大多数基因组序列比对工具是针对人类等哺乳动物基因组的特点进行开发和优化的。相比于动物基因组，植物基因组之间存在更频繁的全基因组复制和染色体重新排列组合等现象；植物基因组中普遍存在的长的插入删除变异以及多等位变异导致其具有更丰富的多样性。这对植物基因组比对工具提出了更高的要求。

针对以上问题，生物信息研究组提出了一种基于渐进式思想的多基因组比对流程ACMGA(图1)。该流程结合了适用于植物基因组的双基因组比对工具AnchorWave，以及目前最先进的多基因组比对工具Progressive Cactus，在保留了AnchorWave识别重复序列变异以及长的插入删除优势的同时，实现了无参考的多基因组比对功能。该流程在多种植物中进行了测试，其在检测到的变异数量、碱基比对数量、识别多等位变异数量等方面要优于Progressive Cactus。该流程的研发对植物基因组的群体研究有重要意义。

图1 ACMGA整体流程图

论文信息：

Zhou, H., Su, X. & Song, B. ACMGA: a reference-free multiple-genome alignment pipeline for plant species. BMC Genomics 25, 515 (2024). https://doi.org/10.1186/s12864-024-10430-y