李巍 - 首都医科大学 - 脑重大疾病研究院

个人简介

李巍，男，医学遗传学专家，1966年5月出生，首都医科大学附属北京儿童医院研究员、教授，博士生导师。2005年获国家杰出青年科学基金资助。现任北京市儿科研究所副所长、医学遗传中心主任、教育部儿科重大疾病研究重点实验室主任。共发表SCI论文66篇（包括以第一或通讯作者发表在Nature Genetics,Journal of Cell Biology,Elife, Autophagy, PLoS Genetics, Oncogene等论文），总影响因子约430，被引用3300余次。主编或副主编《医学遗传学（第3版）》、《生物信息学导论》、《遗传咨询》、《产前遗传病诊断》等专著4部。主持中国遗传咨询网的科普和在线遗传咨询，出版科普读物《漫画遗传》。 2005年入选中国科学院“百人计划”，2009年入选国家百千万人才工程，2011年获国务院政府特殊津贴。

研究领域

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主要研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制。

学术兼职

现担任北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、北京医学会遗传学分会常委、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长等。担任Bioscience Reports副主编，Journal of Genetics and Genomics等杂志编委。