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个人简介

个人简介 男,吉林大安人,理学博士,副教授,遗传学硕士研究生导师,南方医科大学留学研究生导师,临床医学八年制基础导师,南方医科大学知行书院学业导师,广东省高等学校“千百十工程”第七批校级培养对象,广州市珠江科技新星。2003年6月毕业于第一军医大学医学实验技术专业,获医学学士学位;2006年6月毕业于第一军医大学细胞生物学专业,获得医学硕士学位,同年获得“南粤优秀研究生”称号,并留校在基础医学院医学遗传学教研室工作。2009年6月毕业于南方医科大学细胞生物学专业,获理学博士学位,博士毕业论文获“南方医科大学优秀博士学位论文”称号。2013年获广州市“珠江科技新星”,2014年入选南方医科大学优秀青年教师培养计划。2015年8月至2016年8月由国家留学基金委公派至美国俄亥俄州立大学药物基因组学研究中心(Center for Pharmacogenomics, The Ohio State University)做访问学者,系统的学习了调控性遗传变异数据库查找以及功能鉴定实验等内容,熟练掌握R和PLINK等生物信息学软件的应用。担任Drug Design, Development and Therapy,Drug Metabolism and Personalized Therapy,PLoS One,European Journal of Inflammation和Journal of Cellular and Molecular Medicine等杂志审稿人,比利时国家科学基金(FondsWetenschappelijkOnderzoek -Vlaanderen, FWO)评审专家。主持国家及省市各级课题10项,国家级大学生创新创业计划训练项目2项。培养硕士研究生4人,本科实习生10余人。发表21篇SCI英文论文,6篇核心期刊论文,获授权专利1项,其中第一作者/通讯作者SCI论文11篇。主讲《医学遗传学》,留学生全英课程《Medical Genetics》,参编人民军医出版社《地中海贫血预防控制操作指南》,国家医学电子书包《医学遗传学》。 获得奖励 1. 2007年南方医科大学基础医学院优秀共产党员 2.2007年南方医科大学评建(本科教学工作水平评估与建设)先进个人 3. 2010年南方医科大学先进个人 4. 2012年广东省高等学校“千百十工程”第七批校级培养对象 5. 2013年广州市“珠江科技新星专项”获得者 6. 2014年首届“南方医科大学优秀青年教师”培养计划获得者 7. 2015年南方医科大学教学优秀三等奖 主持课题 序号 项目名称(含项目编号) 经费(元) 下达单位 1 SMN1/2和NAIP基因拷贝数定量快速诊断SMA方法的建立及临床应用(81101328) 22万 国家自然科学基金委员会 2 脊髓性肌萎缩症新型分子诊断试剂盒的研发及临床应用研究(编号:2013J2200050) 30万 广州市科技与信息化局 3 荧光定量TaqMan探针法快速诊断SMN1/2和NAIP基因拷贝数及临床应用(编号:S2012040007745) 3万 广东省自然科学基金管理委员会 4 中国人TMPRSS6基因型与铁抗拒性缺铁性贫血临床表型的关系研究(编号:B2011185) 1万 广东省卫生厅 5 中国人群遗传变异对移植患者他克莫司代谢的影响及临床副作用发生风险相关性研究(编号:无) 10万 南方医科大学优秀青年教师培养计划 6 中国人群遗传变异对移植患者他克莫司代谢的影响及临床副作用发生风险相关性研究(编号:2015A030313306) 10万 广东省自然科学基金管理委员会 7 人类脊髓性肌萎缩症分子诊断试剂盒的研发及产业化(编号:CX2015N011) 10万 南方医科大学创新驱动推进项目 8 中国人群CYP3A4、CYP3A5和CYP3A7基因调控性遗传变异的寻找及功能机制分析(编号:2018A0303130186) 10万 广东省科技厅 9 CYP3A基因簇调控性遗传变异的寻找及功能鉴定(编号:201712121005) 1万 南方医科大学国家级大学生创新创业训练计划项目 10 基于GWAS和GTEx的肾移植患者他克莫司血药浓度及副作用相关功能性SNP的筛选和鉴定(编号:201812121005) 1万 南方医科大学国家级大学生创新创业训练计划项目

研究领域

1.遗传病的分子基础诊断与分子诊断 2.药物遗传学和药物基因组学 3.调控性SNPs的寻找和机制分析。

近期论文

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代表性著作/论文 1. Li LQ, Chen DN, Li CJ, Li QP, Chen Y, Fang P, Zheng P, Lu HJ, Ye DM, Wan HY, Li J, Li L*. Impact of UGT2B7 and ABCC2 genetic polymorphisms on mycophenolic acid metabolism in Chinese renal transplant recipients.Pharmacogenomics. 2018;19(17):1323-1334. (Corresponding author, IF:2.302)中科院小类三区 2. Li L, Zhou WJ, Fang P, Zhong ZY, Xie JS, Yan TZ, Zeng J, Tan XH, Xu XM*.Evaluation and comparison of three assays for molecular detection of spinal muscular atrophy. ClinChem Lab Med. 2017;55(3):358-367. (IF: 3.556)中科院小类二A区 3. Li L, Zhang L, Binkley PF, Sadee W, Wang D*. Regulatory Variants Modulate Protein Kinase C α (PRKCA) Gene Expression in Human Heart. Pharm Res. 2017;34(8):1648-1657. (IF: 3.335)中科院小类二区 4. Li CJ, Li L*. Tacrolimus in preventing transplant rejection in Chinese patients--optimizing use. Drug Des DevelTher. 2015;9:473-85. (Corresponding author, IF:2.881)中科院小类三区 5. Fang P, Li L, Zeng J, Zhou WJ, Wu WQ, Zhong ZY, Yan TZ, Xie JS, Huang J, Lin L, Zhao Y, Xu XM*. Molecular characterization and copy number of SMN1, SMN2 and NAIP in Chinese patients with spinal muscular atrophy and unrelated healthy controls. BMC MusculoskeletDisord. 2015;16:11. (Co-first author, IF:1.684)中科院小类三区 6. Li CJ, Li L*, Lin L, Jiang HX, Zhong ZY, Li WM, Zhang YJ, Zheng P, Tan XH, Zhou L. Impact of the CYP3A5, CYP3A4, COMT, IL-10 and POR Genetic Polymorphisms on Tacrolimus Metabolism in Chinese Renal Transplant Recipients. PLoS One. 2014;9(1): e86206. (Corresponding author, IF:3.234)中科院小类三区 7. Li L, Li CJ*, Zheng L, Zhang YJ, Jiang HX, Si-Tu B, Li ZH. Tacrolimus dosing in Chinese renal transplant recipients: a population-based pharmacogenetics study. Eur J ClinPharmacol. 2011;67(8):787-95. (IF:2.845)中科院小类三区 8. Wu HM, Li L, Yuan XW, Zhou YQ, Xiao QZ, Liu WY, Zhou WJ, Xu XM*. Rapid, accurate detection of TMPRSS6 gene causative mutations with a high-resolutionmelting assay. Blood Cells Mol Dis. 2011;47(3):198-204. (Co-first author, IF:2.351)中科院小类四区 9. Li L, Li CJ*, Zhang YJ, Zheng L, Jiang HX, Si-Tu B. Simultaneous detection of CYP3A5 and MDR1 polymorphisms based on the SNaPshot assay. ClinBiochem. 2011;44(5-6):418-22. (IF:2.076)中科院小类三区 10. Li L, Zhou YQ, Xiao QZ, Yan TZ, Xu XM*. Development and evaluation of a reverse dot blot assay for the simultaneous detection of six common Chinese G6PD mutations and one polymorphism. Blood Cells Mol Dis. 2008;41(1):17-21. (IF:2.749)中科院小类四区 11. Li L, Mo QH, Xu XM*. Rapid, accurate genotyping of alcohol dehydrogenase-1B and aldehyde dehydrogenase-2 based on the use of denaturing HPLC. ClinChem Lab Med. 2005;43(12):1334-8. (IF:1.918)中科院小类三区

学术兼职

中国遗传学会会员

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