个人简介
个人简介
广东省地中海贫血防治协会地中海贫血预防专业委员会委员，南方医科大学临床遗传学导师组成员。先后主持国家自然科学基金、国家“863”计划项目分课题、广东省自然科学基金、教育部博士点基金、广东省医学科研基金等多项课题。在国内外期刊发表论文39篇（SCI收录28篇，累计影响因子超过90点）。获2011年国家科技进步二等奖1项（α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用）和2015年全国妇幼健康科学技术二等奖1项（广西地区地中海贫血人群防控的基础与应用研究）。参编专著《地中海贫血预防控制操作指南》、《医学分子生物学》、《医学遗传学》（电子书包）等。
获得奖励
1、2011年国家科技进步二等奖1项（α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用）
2、2015年全国妇幼健康科学技术二等奖1项（广西地区地中海贫血人群防控的基础与应用研究）
主持课题
序号
课题名称
项目来源
资助金额
起止年份
1
出生缺陷一级预防孕前检测技术设备及应用平台的研发（子课题）
国家重点研发计划重点专项
134万
2018-2022
2
遗传修饰基因对Hb H 病临床表型多样性的作用
国家自然科学基金
23万
2013-2015
3
面向3P医学的生物芯片研制（子课题）
863计划
20万
2013-2016
近期论文
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代表性著作/论文
序号
论文题目
发表刊物
年卷页
影响因子
作者排名
1
Update in the genetics of thalassemia: What clinicians need to know
Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology
2017，39：：3-15
2.755
第一
2
Two novel copy number variations involving the α‑globin gene cluster on chromosome 16 cause thalassemia in two Chinese families
Mol Genet Genomics
2016，291（3）：1443-1450
2.979
共同第一
3
Molecular characterization and clinical presentation of HKαα and anti-HKαα alleles in southern Chinese subjects
Clin Genet
2013，83（5）：472-476
3.326
第一
学术兼职
广东省地中海贫血防治协会地中海贫血预防专业委员会委员
京公网安备 11010802027423号