个人简介
徐湘民，医学遗传学教授，南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室主任，国家杰出青年基金获得者。从事血红蛋白病的分子基础和基因诊断研究30年，研究工作揭示了中国人群血红蛋白病基因突变谱及频率，以及b-地中海贫血临床表型的主要遗传修饰基因变异，是指导该病的临床精准诊断及人群防控的应用基础。研究成果曾获国家科技进步奖二等奖和三等奖各1项，在单基因遗传病的遗传检测、实验室管理和遗传咨询方面有丰富的临床经验。现任中华医学会医学遗传学分会候任主任委员，中国遗传学会生物产业促进委员会副主任委员及中国遗传学会人类及医学遗传专业委员会副主任委员。主编专著（《临床遗传咨询》和《地中海贫血预防控制操作指南》）2部，在国内外发表包括Am J Hum Genet, Blood, Clin Chem, J Am Chem Soc, J Med Genet, Haematologica, Hum Mutat, Br J Haematol, Hum Genet, Eur J Hum Genet, Clin Genet, J Mol Diagn和Pren Diagn等杂志在内的研究论文176篇。《遗传》杂志副主编和《International Journal of Hematology Research》杂志编委，以及Plos Genet, Haematologica, Clin Chem, J Hum Genet, Clin Chem Lab Med, Community Genet和《中华医学杂志》等国内外专业杂志同行评阅人。
获得奖励
1. 徐湘民,廖灿,周玉球,张文,莫秋华,李东至,张新华,熊符,蔡稔,商璇.国家科技进步二等奖-“α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用”.证书编号：2011-J-233-2-06-R08，2011年
2.徐湘民，廖灿，张基增，周玉球，黄以宁。国家科技进步三等奖-“中国人α和β地中海贫血分子诊断技术及其应用的研究”。证书编号：15-3-017-01，1998年。
3.徐湘民，莫秋华，廖灿，周玉球，罗桂香，周沫，陈培院，覃才华，谭金荣，李莉艳，贾世奇，钟 梅，欧阳鸿，刘忠英，肖维威. 广东省科技进步一等奖-“广东省人群α和β地中海贫血的遗传学分析及其预防的研究”2008年，证书编号：粤府证[2008]298号A04-0-1-01-D01，2008年。
专利 ：
1. 周万军，熊符，徐湘民，赵镇. 一种检测a-珠蛋白基因缺失的荧光定量PCR试剂盒，中国发明专利，2013年，专利号：ZL 201110081598.8.
2. 周万军，徐湘民. 一种快速检测a-珠蛋白基因簇拷贝数变异的方法，中国发明专利，2013年，专利号：ZL 201210090055.7.
3. 周万军，徐湘民. 一种基因拷贝数的定量检测方法，中国发明专利，2014年，专利号：ZL201210090061.2.
4. 徐湘民，周万军，李亮. 一种诊断人类脊髓性肌萎缩症的荧光定量PCR试剂盒，中国发明专利，2015年，专利号：ZL201310616780.8.
5. 周万军，熊符，徐湘民. 一种检测a-珠蛋白基因点突变的巢式非对称PCR，中国发明专利，2016年，专利号：ZL201410098630.7.
主持课题
序号
课题名称
项目来源
资助金额
起止年份
1
人类遗传性疾病分子诊断技术研发平台
中央支持地方专项基金金
400万
2016.1-2016.12
2
广东省高层次人才特殊支持计划
广东省教育厅
100万
2015.1-2016.12
3
MicroRNA对b-地中海贫血表型的修饰作用及其分子机制
国家自然科学基金
70万
2017.1-2021.12
4
基于MALBAC技术的b-地中海贫血植入前诊断新技术研发及临床应用研究
广州市科技计划重点项目
100万
2016.4-2019.3
5
导致中国人b-地中海贫血临床表型多样性的遗传修饰因素研究
教育部博士点基金
40万
2014.1-2016.12
6
严重致畸致残出生缺陷检测平台建立及其临床应用评价
卫生部行业专项基金
327.38万
2013.6-2016.6
7
中国人b-地中海贫血临床表型多样性的遗传修饰基因效应
国家自然科学基金委员会－广东省人民政府联合基金课题
280万
2013.1-2016.12
8
地中海贫血等高发遗传病防治技术研究及示范应用
“十二五”国家科技支撑计划项目
3500万
2012.1-2015.12
9
通过β地中海贫血常见突变追踪海南岛原住民的人群起源和演变
国家自然科学基金
30万
2010.1-2012.12
10
中国南方地中海贫血的分子病理学及其诊断新技术研究
国家自然科学基金委员会－广东省人民政府联合基金课题
130万
2007.1-2010.12
11
中国汉族人β珠蛋白基因簇单核苷酸多态性与抗疟优势选择的关系
国家自然科学基金
23万
2006.1-2008.12
12
人群中异细胞型遗传性持续性胎儿血红蛋白的遗传异质性及其QTL基因鉴定的研究
国家自然科学基金杰出青年科学基金
120万
2004.1-2007.12
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代表性著作/论文
1. Diyu Chen, Yangjin Zuo, Xinhua Zhang, Yuhua Ye, Xiuqin Bao, Haiyan Huang, Wanicha Tepakhan, Lijuan Wang, Junyi Ju, Guangfu Chen, Mincui Zheng, Dun Liu, Shuodan Huang, Lu Zong, Changgang Li, Yajun Chen, Chenguang Zheng, Lihong Shi, Quan Zhao, Qiang Wu, Supan Fucharoen, Cunyou Zhao, Xiangmin Xu. A Genetic variant ameliorates β-thalassemia severity by epigenetic-mediated elevation of human fetal hemoglobin expression. Am J Hum Genet. 2017; 101(1):130-8. (IF: 9.03)
2. Liu D, Yi S, Zhang X, Fang P, Zheng C, Lin L, Cai R, Ye Y, Zhou Y, Liang Y, Cheng F, Zhang X, Zhou W, Mohandas N, An X, Xu X. Human STEAP3 mutations with no phenotypic red cell changes. Blood. 2016;127(8):1067-71. (IF: 11.841)
3. Perkins A, Xu X, Higgs DR, Patrinos GP, Arnaud L, Bieker JJ, Philipsen S; KLF1 Consensus Workgroup. Krüppeling erythropoiesis: an unexpected broad spectrum of human red blood cell disorders due to KLF1 variants. Blood. 2016;127(15):1856-62.(IF: 11.841)
4. Huang J, Zhang X, Liu D, Wei X, Shang X, Xiong F, Yu L, Yin X, Xu X. Compound heterozygosity for KLF1 mutations is associated with microcytic hypochromic anemia and increased fetal hemoglobin. Eur J Hum Genet. 2015;23(10):1341-8. (IF: 4.580)
5. Yu LH, Liu D, Cai R, Shang X, Zhang XH, Ma XX, Yan SH, Fang P, Zheng CG, Wei XF, Liu YH, Zhou TB, Xu XM. Changes in hematological parameters in α-thalassemia individuals co-inherited with erythroid Krüppel-like factor mutations. Clin Genet. 2015;88(1):56-61.(IF:3.892)
6. Liu D, Zhang X, Yu L, Cai R, Ma X, Zheng C, Zhou Y, Liu Q, Wei X, Lin L, Yan T, Huang J, Mohandas N, An X, Xu X. KLF1 mutations are relatively more common in a thalassemia endemic region and ameliorate the severity of β-thalassemia. Blood. 2014;124(5):803-11. (IF: 11.841)
7. Zhou W, Wang G, Zhao X, Xiong F, Zhou S, Peng J, Cheng Y, Xu S, Xu X. A multiplex qPCR gene dosage assay for rapid genotyping and large-scale population screening for deletional α-thalassemia. J Mol Diagn. 2013;15(5):642-51.(IF: 5.201)
8. Qiu QW, Wu DD, Yu LH, Yan TZ, Zhang W, Li ZT, Liu YH, Zhang YP, Xu XM. Evidence of recent natural selection on the Southeast Asian deletion (--(SEA)) causing α-thalassemia in South China. BMC Evol Biol. 2013;13:63. (IF: 3.406)
9. Xiong F, Huang Q, Chen X, Zhou Y, Zhang X, Cai R, Chen Y, Xie J, Feng S, Wei X, Xiao Q, Zhang T, Luo S, Yang X, Hao Y, Qu Y, Li Q, Xu X. A melting curve analysis--based PCR assay for one-step genotyping of β-thalassemia mutations a multicenter validation. J Mol Diagn. 2011;13(4):427-35. (IF: 5.201)
10. Xiong F, Sun M, Zhang X, Cai R, Zhou Y, Lou J, Zeng L, Sun Q, Xiao Q, Shang X, Wei X, Zhang T, Chen P, Xu X. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of southern China. Clin Genet. 2010;78(2):139-48.(IF: 3.892)
学术兼职
中华医学会医学遗传学分会候任主任委员，中国遗传学会人类与医学遗传专业委员会副主任委员，中国遗传学会生物产业促进委员会副主任委员，《遗传》杂志编委会副主编，中国医师协会医学遗传医师分会常委，广东省医学会医学遗传学分会前任主任委员。
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