个人简介

石宇副主任技师/副研究员，中国科学院研究生院（现中国科学院大学）博士，国家自然科学基金评审专家，重庆市第四批中青年医学高端人才，美国特拉华大学（UniversityofDelaware)生物系博士后，重庆医科大学临床医学博士后。2010年7月起重庆医科大学附属儿童医院检验科从事医学检验工作。 研究领域为儿童发育疾病的检验诊断。作为项目负责人承担国家自然科学青年基金，国家自然科学基金面上项目，重庆市科委基础科学与前沿重点项目，面上项目；卫计委面上项目等。科研经费充足。过去8年相关研究成果第一或通讯作者发表了6篇SCI研究论文。

研究领域

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儿童疑难罕见发育疾病诊断及机制研究

目前临床上儿童发育与遗传代谢疾病多为诊断的难点，相当部分疾病无法得到有效的诊断，特异有效的治疗更是遥遥无期。要解决这一临床困局，必须清楚各种发育遗传疾病的致病基础和基因突变位点，并做功能验证。准确的诊断才能为后期的治疗和产前筛查奠定基础。在临床上，全外显子测序或其他高通量测序技术已经成为辅助诊断各种发育代谢疾病的有效手段并逐步普及。对于高通量测序后，数据的挖掘（datamining）和分析目前主要由商业化公司承担。但是商业化公司缺乏临床医学背景和对病人的临床表型认知，分析的候选致病基因往往数量过多，更为重要的是针对候选的致病基因缺乏有效的功能验证，既证实病人的疾病确实是由于目标基因突变所致。基于以上原因对于疑难罕见病例造成误诊或者漏诊。 针对目前这一困局，我们希望通过高通量测序分析技术，利用crisper在模式动物上开展基因编辑敲入，依赖过去十几年来研究发育疾病的相关背景，结合儿童医院大量的发育代谢病例，对目前瓶颈的疑难代谢疾病进行后期的分析和功能验证，以期对儿童各种发育代谢疾病做出更加精确的诊断，并建立相关疑难疾病产前筛查指标和平台流程，为后期预防出生缺陷以及治疗奠定基础。 目前我们团队核心成员由具有丰富临床经验的医生和熟练掌握小鼠、爪蛙等模式动物基因突变遗传操作的实验室工作人员组成，我们希望能够通过对疑难罕见疾病的机制研究开发临床诊断新方法新技术，培养人才，在该领域建立自己的标志性工作